Правят амниоцентези излишно

358
Правят амниоцентези излишно

За първото полугодие на 2014 г. са извършени 521 амниоцентези

Повече от 90% от извършените инвазивни процедури за пренатална диагностика на генетични аномалии - амниоцентези, могат да бъдат избегнати, тъй като при тях съществува значителен риск за усложнения на бременността и загуба на бебето. До този извод се стигна след анализ на данните, предоставени от Националната генетична лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” София) – основният център за обработка на проби от амниотична течност за изследване за генетични аномалии при плода в страната.

Според статистиката за първо полугодие на 2014 г. са извършени 521 амниоцентези на бременни жени, от които едва 32 случая са били диагностицирани с патологична бременност (6.5%). Останалите над 90% проведени амниоцентези са извършени с излишен риск за усложнения на бременността или загуба на бебето.

Вече 2 години в България се предлага и извършва пренаталният Пренатест - алтернативата на агресивните и рискови инвазивни процедури. Благодарение на този иновативен ДНК-тест само с проба от венозна кръв през първия триместър на бременността може да бъде диагностицирано с точност дали бебето е засегнато от генетично заболяване. За изминалите 2 години от Пренатест са се възползвали над 350 жени, от които 5 са получили положителен резултат за генетична аномалия при бебето.

Основните индикации за прилагане на генетичния тест са напредналата възраст на майката (родителите) и увеличеният риск за генетична аномалия, констатирана след биохимичен скрининг през първия триместър от бременността. В България 35% от жените са на възраст 31-40 г.

Вижте какво представлява амниоцентезата

Пренатест е алтернатива на рисковите методи за диагностика (амниоцентеза и хорионбиопсия) и отлично допълва класическите пренатални скринингови изследвания като ултразвуковата диагностика, феталната ехография (популярно наричана 4D ултразвук) и биохимичния скрининг. И докато широко приетите методи изчисляват само % вероятност за наличието на генетична аномалния, Пренатест диагностицира с точност над 99.5% дали плодът е засегнат или не.

Според данни на Националния статистически институт през миналата година в България е имало общо 483 мъртвородени бебета, като причината при 7% от тези случаи е в резултат на вродени аномалии и хромозомни аберации. През 2014 г. (януари-август 2014 г.) са регистрирани общо 156 смъртни случаи вследствие на тези заболявания, като по-голямата част (116) са деца във възрастовия диапазон 0-4 г.

Оказва се, че официална статистика за загубените бебета от прилагане на инвазивни процедури не се води, но вероятността това да са над 30 загубени живота на желани бебета е голям предвид изчисления % риск от спонтанен аборт при амниоцентезите.

Освен синдромите на Даун, Едуардс и Патау, Пренатест диагностицира с точност, още в началото на 9-тата седмица от бременността, и най-честите дефекти на половите хромозоми - синдромите на Търнър и Клайнфелтер и тризомии XХХ и XYY. ДНК-тестът е единственото легитимно извършвано в ЕС неинвазивно кръвно изследване за откриване на хромозомни аномалии, като България е една от първите страни в Източна Европа, които въвеждат този иновативен метод за изследване. От началото на 2014 г. Пренатест вече е приложим и при многоплодни бременности и асистирана репродукция.



Добави коментар