Какво е най-важното нещо за бъдещите майки

127
Какво е най-важното нещо за бъдещите майки

Все повече болести могат да бъдат избегнати благодарение на изследвания още преди зачеването

През последните години генетиката се развиване не с дни, а с часове. Отдавна вече синдромът на Даун не е единствената диагноза, за която рискът може да се предвиди. Все повече болести могат да бъдат избегнати благодарение на изследвания още преди зачеването на бебето.

Генетици съветват всички бъдещи родители да минават скрининг за вероятността детето да боледува от таласемия - тежко генетично заболяване на кръвта с дефицит на червени кръвни клетки, и муковисцидоза - също тежко генетично заболяване, при което гъст секрет пречи на нормалната работа дихателните пътища, гастроинтестиналния тракт и панкреаса.

Какво е най-важното, което трябва да направи жена, решила да стане майка? Да планира раждането, казва медицината. Но няма предвид зодията, а истински отговорното решение да се направи всичко възможно бъдещото дете да бъде здраво. Това предполага жени с диагнози като диабет, епилепсия, фенилкетонурия и други системни заболявания да се консултират и да контролират състоянието си година преди зачеването. А всички да направят възможно най-ранните изследвания, включително генетични, за риска от заболявания на детето.

Вижте още: Синдромът на Даун - какво не знаеш?

Жените с хронични заболявания трябва да обсъдят с лекаря си как да бъде смекчена лекарствената терапия, без която не могат, за да не увреждат лекарствата плода. Не по-малко важно е бъдещите майки да избягват инфекции, облъчване при медицински процедури и излагане на токсични химикали Това обясни на дискусия за редките болести доц. д-р Людмила Ангелова - ръководител на Лабораторията по медицинска и молекулярна генетика във варненската Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Света Марина".

От 2004 г. насам там годишно изследват и консултират над 3500 пациентки годишно. Всички от екипа са убедени, че генетичните изследвания за профилактичен скрининг трябва да са непрекъснат процес, за да е сигурно, че всички нуждаещи се бъдещи майки имат възможност за изследване навреме, посочва вестник "24 часа".

Опитът е убедил доц. Ангелова, че не се знае достатъчно за риска от такива заболявания, някои от които, въпреки името си, съвсем не са единични случаи. Затова бъдещите родители трябва да мислят отрано за изследванията за генетични болести, които може да се направят още преди зачеването или в началото на бременността. Но само една от 3 бременни е минала през биохимичен скрининг.

Вижте още: Какво е биохимичен скрининг

С напредъка на генетиката рискът за някои генетични болести вече е разпознаваем още след избора на партньор. Всъщност всеки може да носи мутации за рядка болест, без да знае. И е добре това да се провери преди зачеването, защото потвърждаването на подобна вероятност по време на бременността поставя двойката пред свършен факт - плодът носи увредения ген, органите са формирани и единствено само нарастват.

Погрешно е мнението, че рискът да родят дете с увреждане е само за жените над 35 г. Напротив, те като правило са много информирани, подготвят се за майчинството и се подлагат на щателни прегледи и изследвания, показва опитът на доц. Ангелова. Често бедата сполетява като гръм от ясно небе млади двойки, които подценяват отговорността, мислейки, че възрастта им е гаранция за здраво поколение.

Жени с диабет трябва да контролират кръвната си захар година преди забременяването - гликиран хемоглобин под 6.5, за относителна сигурност срещу вродени аномалии на плода, твърди генетикът. При нестабилни стойности бебето може да има сърдечни малформации, дефекти на невралната тръба - най-общо това са аномалии на главния и гръбначния мозък, и каудална регресия - сливане на долните крайници, и др.

Бременните трябва да знаят, че могат да направят неинвазивен скрининг - без риск за плода и майката, за хромозомни болести на невралната тръба и коремната стена в периода 11-ата - 13-ата и след това в 14-ата - 19-ата гестационна седмица. Вторият тест има малко по-ниска чувствителност от първия, но изяснява някои налични аномалии.

Възможна е и интегрирана оценка на риска от редки болести с последователен скрининг. Той включва преизчисляване на всички параметри от първия и втория тест - данните от ултразвуковите измервания и няколко биохимични маркера. Така се достига 95% чувствителност на теста, което в световен мащаб е възможният максимум за синдром на Даун.

По-висока чувствителност имат т.нар. пренатестове, които са неинвазивни и с по-голяма чувствителност от рутинните биохимични скрининги - 99.98%. Но при тази чувствителност, която е почти диагностична, също говорим за скрининг, защото, ако се окаже, че жената
носи засегнат плод, трябва да направи задължително и амниоцентеза, която е инвазивна процедура.

Вижте още: Амниоцентезата

Това се иска, за да се потвърди с втори метод наличието на синдром на Даун и ако жената желае аборт, да се спази изискването за прекъсване на бременността по медицински показания. За такава интервенция верифицирането с амниоцентеза е задължително, уточнява доц. Ангелова.

По време на бременността развитието на плода се следи и с прегледи за аномалии в 11-12 гестационна седмица, в 16-17 и в 23-24, като особено важно е прегледът да е обстоен. В повечето кабинети у нас вече има съвременна ултразвукова апаратура, но е важно и прегледите да са не 15 минути, каквато е масовата практика, а 2-3 пъти по-продължителни. Както и да се извършват от висококвалифициран лекар - АГ или специалист по образна диагностика.

Генетиците предлагат, наред с всичко това, да се регламентират и още 2 скрининга - за муковисцидоза и таласемия. Те имат автозомно рецесивен тип на унаследяване - жената е здрава и не подозира, че може да предаде мутантен ген. Но у нас носителството е често - 1 на 33 за муковисцидоза и 1 на 30 за таласемия, и рискът да срещнеш подобен на теб партньор е голям. Вероятността да се роди дете с тези заболявания - също.

Идеалният период за скрининга е преди зачеването, но сега се прави по инициатива на двойката - ако знае за потенциалния риск и иска да го избегне. От лабораторна гледна точка няма никакъв проблем за изследванията. Трябва да се заделят средства за финансиране на такъв скрининг и да се помисли как да бъдат обхванати двойките, смятат генетиците. И дават за пример Кипър, Гърция и др. - при носителство до 1 на 6-има души от години няма новородени с таласемия.

Скринингът е част от изследванията преди сключване на брак. Но според генетиците този модел може би няма да работи у нас - много от българите вече живеят и отглеждат деца, без да се женят.



Добави коментар