Бременна с Таласемия майор

485
Бременна с Таласемия майор

Болните ще могат да се подлагат на ин витро процедури

Болни от рядкото заболяване Таласемия майор ще могат да се подлагат на ин витро процедури. Това каза шефката на фондация “Искам бебе” Радина Велчева, която започва проект за ин витро процедури на четири двойки, в които единият от родителите е болен от тази болест. Фондацията ще работи съвместно със специалисти по репродуктивно.

Болните от рядката Таласемия майор българи са 250, като съотношението мъже - жени е по равно. Тези пациенти са високорискови, особено при една бъдеща бременност, тъй като организмът им страда от много високо съдържание на желязо, имат нарушени чернодробни и ендокринни функции и се подлагат на тотална смяна на кръвта всеки месец, обясни д-р Георги Стаменов, специалист по репродуктивно здраве.

“Този проект е една сбъдната за нас мечта”, каза председателят на пациентската организация Драгомир Славев.

Бременните ще бъдат наблюдавани от различни специалисти, тъй като целта е да се износи и роди здраво дете. Според д-р Стаменов изолирането на гена на бета-таласемията гарантира раждане на здраво дете.



Какво е бета-таласемия майор?

Бета-таласемия майор е генетично хематологично заболяване. Други негови наименования са Анемия на Кулей, Хомозиготна Бета Таласемия, Хомозиготна Таласемия, Средиземноморска Анемия. Бета-таласемия майор, спира или значително намалява способността на тялото да синтезира хемоглобин на възрастен. Хемоглобинът е част от червените кръвни клетки и определя капацитета им за пренасяне на кислород, което е най-важната им функция в кръвта,а кислородът е основен за растежа и работата на клетките и органите в човешкия организъм.

При човек с Бета-таласемия майор има много по-малък брой червени кръвни клетки от обикновено и всяка червена кръвна клетка съдържа много по-малко хемоглобин от нормалното, това причинява анемия.

Таласемията се проявява в различна възраст в зависимост от формата й. Дете с бета-таласемия майор е нормално при раждането, но развива тежка анемия между третия месец и едногодишна възраст. Често детето става доста бледо, изостава в растежа,нивото на хемоглобина му е по-нисък от 55%. Ако не бъде диагностицирано навреме и бъде оставено без лечение, то има много ниско качество на живот и повечето такива деца умират в ранна детска възраст.



Какво е лечението?

Основното лечение е регулярна хемотрансфузия (кръвопреливане), обикновено на всеки четири седмици. Кръвопреливането помага за стабилизирането на хемоглобина. Децата, които са трансфузирани по подходящ план растат добре и имат нормален живот.
За да надживеят двадесет години, пациентите с бета - таласемия майор, също така имат нужда да започнат още през ранно детство, специфично лечение за отстраняване на излишното желязо, което се освобождава от хемоглобина от прелетите червени кръвни клетки, като и от собствените им непрекъснато разрушаващите се клетки. Желязото се натрупва в организма и причинява претоварване, което увржда жизнено важните органи като сърцето, черния дроб и ендокринните жлези. Желязото може да се премахне със специфични лекарства наречени желязо хелатиращи агенти.

Как се наследява ?

Бета-таласемия майор е наследствено заболяване. Здравите хора имат два нормални гена на хемоглобин. Здравите носители на Таласемия имат един нормален ген и един изменен. Хората с Бета Таласемия имат два изменени или мутирали гена - един от единия родител и един от другия.

Да разгледаме три вида двойки:

1. Двамата родители са с нормални хемоглобинови гени. Те по никакъв начин не могат да пренесат гена на Таласемия върху децата си.

2. Единият родител има гена на Таласемия, а другият е здрав. В този случай всички деца ще имат ген от нормалния родител и ген на Таласемия от другия. За всяко дете има едно към две или 50% шанс да наследи ген на Таласемия, но ще бъде само носител.

Носителите на бета - таласемия нямат заболяване. Те нямат физически или психически симптоми и не се нуждаят от специална диета, медицински контрол или лечение. Повечето дори не подозират, че са носители, докато не се наложи по някаква причина да се проведат лабораторни тестове и прегледи. Също така за всяко дете има едно към две или 50% шанс да получи нормален ген от здравия родител, и също така здрав ген от родителя носител на Таласемия - в този случай нито едно от децата няма да бъде носител на таласемичния ген.



3. Когато двамата родители са носители на гена на Таласемия, това е двойка в риск.
Двойката в риск има едно към четири или 25% шанс с всяка бременност да има дете с Таласемия майор; едно към две или 50% шанс да има дете носител на таласемичния ген без да има клинична зависимост и едно към четири или 25% шанс детето да е напълно здраво.Тези шансове са едни и същи при всяка бременност.

Децата с таласемия майор са напълно нормални при раждането. Признаците на анемия започват да се наблюдават няколко месеца по-късно. Бебетата са бледи, не се хранят, не растат в нормата.

Тъй като произвеждането на нормален хемоглобин в организма им е намалено, еритроцитите са микроцитни, тоест те са по-малки и с по-малка издръжливост. Костният мозък, където се образуват кръвните клетки, започва да се увеличава, защото се опитва чрез повишено образуване на червени кръвни телца да замести скъсената им продължителност на живот. Това увеличаване на обема на костния мозък може да доведе до аномалии в растежа на костите с последващи скелетни деформации при нелекувани пациенти.

Грижа за болните деца

Правят се чести кръвопреливания през цел я живот на болния - приблизително на всеки 20-30 дни за корекция на анемията. Тъй като с честото преливане на кръв се внася по-голямо количество желязо, чието натрупване крие сериозни рискове, се прибягва до специален медикамент, който да не позволява натрупването му в клетките.

Оперативно лечение

Правени са опити за оперативно лечение на Талисемия, но става въпрос за една изключително сложна хирургична операция. Чрез костно-мозъчна трансплантация се гарантира пълно оздравяване поне на 70 на сто от постъпилите пациенти с Таласемия майор. Но самата операция крие много рискове. Въпреки това тя се явява единствената възможност за лечение поне на 40 процента от болните. Големи надежди се възлагат на развитието на генното инженерство, което разработва нови методи за заместване на патологичния ген в организма на детето с нормален - т.нар. генетична трансплантация.



Добави коментар